Częstość występowania: 1/70 000

Choroba genetyczna dziedziczona w sposób autosomalny dominujący (sposób dziedziczenia autosomalny dominujący to taki, w którym mutacja dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się zarówno w układzie heterozygotycznym (to znaczy: jeden allel zmutowany, drugi nie), jak i homozygotycznym (oba allele zmutowane wywołana jest nieprawidłowościami w budowie) (lub całkowitym brakiem) białka Jagged-1 - należącego do grupy DSL ligandu receptora Notch1, kodowanego przez gen JAG1 (JAGGED1) położony na chromosomie 20 (Chromosom 20 - jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka. DNA chromosomu 20 liczy około 63 milionów par nukleotydów, co stanowi od 2 do 2,5% materiału genetycznego ludzkiej komórki[1]. Chromosom 20 jest jednym z najmniejszych ludzkich chromosomów. Liczbę genów chromosomu 20 szacuje się na około 900); OMIM 601920).

Objawy:
- skąpość dróg żółciowych
- cholestaza wewnątrzwątrobowa:

• żółtaczka
• świąd skóry
• żółtaki

- wady serca
- wady kręgosłupa
- wady narządu wzroku
- charakterystyczny wygląd twarzy

Źródło: http://pl.wikipedia.org/

(ang. Alagille syndrome AGS) - zespół wad genetycznych charakteryzujący się występowaniem zaburzeń w obrębie wątroby, serca, nerek i trzustki

Wpłaty prosimy kierować na konto: 
Przekaż 1,5% podatku: Fundacja Dzieciom "Zdążyć z Pomocą"
42 2490 0005 0000 4600 7549 3994  Alior Bank S.A. (darowizny w ramach zbiórki publicznej)

Tytułem: 12352 Dołgopoły Dominik Przemysław  darowizna na pomoc i ochronę zdrowia. 
W formularzu PIT wpisz numer:
KRS 0000037904
W rubryce „Informacje uzupełniające - cel szczegółowy 1,5%” podaj:
12352 Dołgopoły Dominik Przemysław